Deficyt LCHAD – niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (gen HADHA – najczęstsza mutacja)

Zaleca się, aby krew do badań wykonywanych rutynowo pobierana była:

• rano (jeśli jest to możliwe między godziną 7:00 a 9:00), po nocnym wypoczynku;
• na czczo. Pacjent przed pobraniem materiału nie powinien przyjmować pokarmów przez 10-12 godzin. Wyjątek stanowią bardzo małe dzieci – krew należy pobrać przed kolejnym karmieniem. Przed pobraniem dopuszczalne jest wypicie niewielkiej ilości wody;

Na pobranie krwi nie powinny zgłaszać się osoby:

• w okresie głodzenia lub przyjmowania obfitych posiłków;
• w okresie miesiączki (poza badaniami hormonalnymi, których oznaczenie zaleca się między 2, a 7 dniem cyklu);
• po nieprzespanej nocy;
• po intensywnym wysiłku fizycznym;
• po spożyciu alkoholu;

Należy także uprzedzić osobę pobierającą o omdleniach mogących wystąpić podczas pobrania krwi.